腓骨肌萎缩症( Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 是一组遗传异质性非常高的侵犯周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot,Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1 /2500-4000, 是最常见的遗传性周围神经病。遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD) ,也可见常染色体隐性遗传(AR) 及X 连锁显性或隐性遗传(XD 或XR) 。CMT的主要特征为肢体远端进行性肌无力和萎缩、感觉减退和腱反射减退或消失。按上肢正中神经或尺神经运动传导速度,可分为CMT1型(<38m/s),CMT2型(<38m/s)。CMT1型最常见的基因是PMP22重复突变,MPZ和GJB1基因突变,CMT2型最常见的突变是MFN2的基因突变。做基因检测时,如果是CMT1型患者,首先需要用MLPA的方法做PMP22的大片段重复突变(费用1000元左右),其次用二代测序基因包检测剩余的100余种相关基因(费用为3850左右),所有基因检测均为自费,由有国家检测资质的基因公司承担。本病目前仅有部分类型在药物试验阶段,大部分类型为对症及康复治疗,足部畸形可通过手术,或穿特制鞋进行矫正。目前倾向于根据不同的发病机制进行个体化治疗。本文系刘小璇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
出现手麻后可以先挂神经内科,由神经内科医生根据你手麻的症状开具必要的检查,主要的是颈椎,肌电图,B超和各种各样的血的化验,这些检查可以帮助你判断70%以上手麻的病因。引起单手麻木和双手同时的麻木的病因往往不同,单手麻木最常见是机械压迫引起的,双手麻木最常见的是营养障碍性末梢神经炎引起的。(一) 单手麻木1.腕管综合征多见于中年女性,以大拇指、示指、中指和无名指的一半麻木为主要表现,做家务较多后出现,如揉面,搓衣服,擦地等,是正中神经通过腕管进入手部时受压所引起,甩手后症状可减轻。年轻人长时间低头玩手机,不正当的使用鼠标,不良习惯如托腮支肘等,都可以引起正中神经机械压迫,出现手麻。一旦确诊,可以在神经内科保守治疗,如效果欠佳,需要手术治疗解除压迫,需要挂骨科或运动医学科。2肘管综合征 尺神经最表浅的部位在肘部内侧的部分,俗称“麻筋儿”,大家都有过不小心碰到肘部引起手麻的经历,这种麻木一般局限在小指及无名指的一半。不良姿势如支肘托腮,伏案睡觉,开车屈肘时间多长等都可以引起尺神经受压,严重时还会出现手部活动不灵活,肌肉萎缩或“爪形手”。一旦确诊,可以在神经内科保守治疗,如效果欠佳,需要手术治疗解除压迫,需要挂骨科或运动医学科。3颈椎病机械压迫颈椎病常见的发病年龄为40-50岁,可以分为神经根型、脊髓型、交感型等。其中神经神经根型是指颈椎压迫了从脊髓发出神经根,导致自上臂到手的条带性感觉障碍区,可有麻木和疼痛。最常见的是C5-C7神经根的受压。一旦确诊应该就诊骨科。(二)双手麻木双手对称性麻木的原因很多,包括可能与营养代谢,药物及中毒,血管炎,肿瘤,遗传,外伤或机械压迫等相关,这里我们先列出最常见的三种原因。1糖尿病性四肢麻木 糖尿病引起的四肢麻木非常常见,而且不一定出现在糖尿病多年之后,部分患者在糖尿病早期,甚至糖耐量异常阶段也可以出现四肢麻木。这与血糖代谢障碍引起的微循环缺血有关。如症状未得到及时控制,后可伴有明显的疼痛。一旦确诊需要挂内分泌科和神经科。 2维生素B12缺乏 维生素B12不能通过人体合成,只能通过食物摄入,并且与体内的内因子结合在小肠吸收才能被人体利用。因此长期素食,胃病(特别是行胃部手术,萎缩性胃炎),肠炎及内因子缺乏均可以引起维生素B12缺乏,同时可能合并贫血。可以由神经科医生确诊3药物或中毒有研究表明,长期饮酒可以导致维生素B1的吸收障碍,引起四肢麻木。药物导致的四肢麻木也很常见,化疗药物如顺铂、长春新碱,抗结核药物如异烟肼、乙胺丁醇,抗生素如甲硝唑,氯霉素等。农民朋友要注意有机磷农药和有机氯杀虫药,注意防护。可以由神经科医生确诊。另外,如果是血管炎或关节炎合并手麻,可以挂风湿免疫科;肿瘤相关性麻木可以根据不同的部位就诊肿瘤科或相关科室。总之,手麻的原因很复杂,涉及的科室也很多,但总的原则是先在神经内科就诊,进行初步判断后,下一步可以根据病因再就诊于相关科室。
随着智能手机的逐渐普及,越来越多的人加入“低头族”大军,人们对手机的依赖逐渐增加,而随之带来的健康问题也日益严重,不仅是年轻人,老年人玩手机后出现手麻的现象也越来越多,都有哪些原因可以引起呢?研究表明,长时间处于同一姿势后最容易引起手麻的姿势有三个:低头,屈肘和压腕。他们引起手麻的表现不尽相同,主要和压迫的神经相关。1.低头低头最容易引起颈椎神经根受压,以C5-7最常见,神经根受压后可出现自颈部到手部的条带样根型感觉障碍(图2),可发生于上肢和手部的外侧或内侧,很少引起整个上肢的麻木,有时可以伴有疼痛。根据这个条带分布的位置,我们往往可以判断以哪一条神经根受压比较严重。2肘管受压 尺神经最表浅的部位在肘部内侧的部分,玩手机时屈肘的时间比较长或者手肘支在某一支撑点上时间过长都可以导致尺神经受压,出现小指及无名指靠小指的一侧麻木。3腕部受压玩手机后可以导致腕部受压,由于正中神经是通过腕管进入手部支配手部肌肉的,因此正中神经受压会引起大拇指、示指、中指及无名指的一半麻木,疼痛,感觉丧失,甩手后症状可减轻。
人群中大部分人习惯用右手,右手手麻的症状很常见,且往往出现在干活或长时间处于某个姿势以后。出现麻木时不要着急,首先要细心体会右手麻木的范围,在哪些手指比较明显。因为手部的感觉是由三条神经支配的,正中神经负责大拇指、示指、中指及无名指的一半,尺神经负责小指和无名指的另一半,桡神经负责虎口区的感觉,不同区域的感觉异常提示不同的神经病变。另外,需要注意的是手部麻木是否合并前臂及上臂麻木,图2提示了不同神经根受损引起的条带样感觉障碍区域。颈椎病引起的神经根受压多表现为这种条带样的感觉障碍区。1.腕管综合征多见于中年女性,做家务较多后出现,如揉面,搓衣服,擦地等,是正中神经通过腕管进入手部时受压所引起,甩手后症状可减轻。年轻人长时间低头玩手机,不正当的使用鼠标,骑车时双手扶把时间过长或过于用力,不良习惯如托腮支肘等,都可以引起正中神经机械压迫,出现手麻。2肘管综合征 尺神经最表浅的部位在肘部内侧的部分,俗称“麻筋儿”,大家都有过不小心碰到肘部引起手麻的经历,这种麻木一般局限在小指及无名指的一半。不良姿势如支肘托腮,伏案睡觉,开车屈肘时间多长等都可以引起尺神经受压,严重时还会出现手部活动不灵活,肌肉萎缩或“爪形手”。3颈椎病机械压迫颈椎病常见的发病年龄为40-50岁,可以分为神经根型、脊髓型、交感型等。其中神经神经根型是指颈椎压迫了从脊髓发出神经根,导致自上臂到手的条带性感觉障碍区,可有麻木和疼痛。最常见的是C5-C7神经根的受压本文系刘小璇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
四肢麻木是神经科常见病。表现为四肢对称性自远端向近端发展的麻木,刺痛,蚁走,不适感。“远端”一般是指神经最末梢的部位,如手指,脚趾等,逐渐向手臂或小腿发展。由于此类症状的发生多与神经的长度有关,因此我们又称为长度依赖性周围神经病。引起长度依赖性周围神经病的原因复杂多样,可能与营养代谢,药物及中毒,血管炎,肿瘤,遗传,外伤或机械压迫等相关,这里我们先列出最常见的三种原因。1糖尿病性四肢麻木 糖尿病引起的四肢麻木非常常见,而且不一定出现在糖尿病多年之后,部分患者在糖尿病早期,甚至糖耐量异常阶段也可以出现四肢麻木。这与血糖代谢障碍引起的微循环缺血有关。如症状未得到及时控制,后可伴有明显的疼痛。 2维生素B12缺乏 维生素B12不能通过人体合成,只能通过食物摄入,并且与体内的内因子结合在小肠吸收才能被人体利用。因此长期素食,胃病(特别是行胃部手术,萎缩性胃炎),肠炎及内因子缺乏均可以引起维生素B12缺乏,同时可能合并贫血。3药物或中毒 有研究表明,长期饮酒可以导致维生素B1的吸收障碍,引起四肢麻木。药物导致的四肢麻木也很常见,化疗药物如顺铂、长春新碱,抗结核药物如异烟肼、乙胺丁醇,抗生素如甲硝唑,氯霉素等。农民朋友要注意有机磷农药和有机氯杀虫药,注意防护。本文系刘小璇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。